Lorsque le diagnostic de sclérose en plaques (SEP) tombe, une question essentielle surgit très souvent : “Est-ce que c’est dans mes gènes ? Vais-je transmettre la maladie à mes enfants ? Est-ce que mon histoire familiale détermine mon avenir ?” Ce besoin de comprendre ce qui est de l’ordre de l’héritage, et ce qui ne l’est pas, est parfaitement légitime. C’est d’autant plus vrai que l’on fait face à une maladie complexe, amusant les pistes entre génétique, environnement, et aléas du système immunitaire.
Dans cet article, nous faisons le point sur ce que la science sait aujourd’hui : quelle exactitude donner au “poids des gènes” dans la SEP ? Quels chiffres et quels risques ? Et, surtout, comment vivre avec cette incertitude, sans céder ni à la fatalité ni à la culpabilité ?
La SEP est connue pour être une maladie auto-immune : le système immunitaire s’attaque par erreur à la gaine qui protège les nerfs (la myéline). Mais ce mécanisme n’est pas déterminé uniquement par la génétique. Contrairement à certaines maladies héréditaires pures, la sclérose en plaques n’est pas transmissible d’un parent malade à son enfant sur un mode inéluctable. C’est un “désordre multifactoriel” : plusieurs facteurs de risque se combinent pour augmenter les chances de développer la maladie.
En résumé :
D’après les études épidémiologiques (source : INSERM, Fondation ARSEP), une personne sans parent atteint de SEP a une probabilité de développer la maladie, au cours de sa vie, située autour de 0,1 % à 0,15 %.
Autrement dit, la génétique augmente le risque mais ce risque reste très loin des 100 %, même dans les familles les plus concernées. Cela indique qu’aucun gène n’est, à lui seul, “responsable” de la SEP.
| Cas de figure | Risque de SEP (%) |
|---|---|
| Population générale | 0,1 à 0,15 |
| Un parent atteint | 2 à 3 |
| Frère ou sœur atteint·e | 2 à 4 |
| Vrai jumeau atteint | 20 à 25 |
À retenir : même dans la situation la plus “génétiquement risquée”, 3 personnes sur 4 ne développeront pas la maladie. Les gènes comptent ; ils n’ont pas le dernier mot.
Le lien entre SEP et génétique n’est pas une simple histoire d’un “gène de la SEP”. Grâce aux études d’association (GWAS), on connaît aujourd’hui plus de 200 régions du génome impliquées [Science, 2019].
Ces gènes ne causent pas la maladie, mais modifient le fonctionnement du système immunitaire, rendant certaines personnes plus susceptibles de réagir “de travers” à des facteurs extérieurs (infections, tabac, carence en vitamine D...). Parmi les plus connus, on retrouve :
Beaucoup de ces gènes sont courants dans la population. Seuls, ils suffisent rarement à entraîner la maladie, d’où le faible taux de frères et sœurs atteints.
Il est important de clarifier : il n’existe pas de test génétique fiable pour prédire la SEP chez une personne non malade. Même si l’on trouve un ou plusieurs gènes de susceptibilité, on ne peut pas en déduire “tu développeras ou non la sclérose en plaques”. Les experts s’accordent à ne pas recommander ce type de test hors recherche [ARSEP].
Les seules analyses génétiques réalisées le sont parfois dans le cadre d'études scientifiques, pour mieux comprendre la maladie à l’échelle de groupes, pas à l’échelle individuelle.
L’histoire de la SEP nous apprend qu’on ne peut pas tout ramener aux gènes. Plusieurs observations illustrent ce point :
L’influence des facteurs de contexte est donc majeure. Des études (dont EPIC et Nurses’ Health Study) ont mis en avant plusieurs facteurs :
Sophie, notre infirmière, aime rappeler : “Les gènes, c’est la note de fond, la partition de départ. Mais l’environnement et les choix de vie jouent la mélodie qui donnera, ou non, la maladie.”
Julien, en tant que patient expert, partage une idée souvent ressentie au fil des rencontres : “Avoir un proche atteint, ça n’implique ni de développer la maladie, ni de porter une culpabilité familiale. J’ai deux enfants, ils connaissent mon histoire, mais je n’ai aucun réflexe d’angoisse pour eux. On explique, on accompagne, mais on ne fait pas peser une fatalité.”
Dans cette logique, nous partageons quelques repères concrets :
Les études sur la génétique de la SEP n’en sont qu’au début de la compréhension fine des mécanismes en jeu. Aujourd’hui, la recherche s’oriente vers la possibilité de mieux prédire, un jour, quelles personnes à risque pourraient bénéficier d’actions préventives (modification des facteurs environnementaux, supplémentation en vitamine D, etc.). Mais la polygenèse (l’implication de nombreux gènes différents), complique la tâche.
Il est fort probable qu’à l’avenir, la médecine puisse proposer des approches plus personnalisées, intégrant à la fois le “profil génétique” et le mode de vie. Des initiatives telles que l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium travaillent à mieux cartographier ce paysage.
Ce travail nourrit l’espoir : mieux comprendre la génétique, c’est progresser vers des traitements plus ciblés et, pourquoi pas, des stratégies de prévention inédites.
Connaître l’influence réelle de la génétique dans la SEP, c’est se donner une forme de liberté. Cela signifie refuser la double tentation de la culpabilité (“j’ai transmis quelque chose de néfaste”) et de la résignation (“je suis condamné, quoi que je fasse”). La réalité est autre : il y a certes un héritage, mais la marge de manœuvre reste vaste, autant dans l’accompagnement individuel que dans les avancées de la recherche.
En cultivant la connaissance (des gènes, de l’environnement, du suivi médical), chacun devient plus maître de son parcours. La génétique trace une direction, jamais une destinée.