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SEP : Quand la sclérose en plaques sort des sentiers battus
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La diversité méconnue de la sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) n’est pas une, mais multiple. Derrière ce nom, se cachent des réalités très diverses, car chaque parcours de patient est unique. Pourtant, lorsque l’on parle de SEP, on évoque quasi toujours la forme la plus fréquente : la forme rémittente-récurrente (SEP-RR). Mais existe-t-il des formes plus atypiques, voire rares ? Quelles sont leurs particularités, et comment les reconnaître ?
C’est à ces questions que nous avons choisi de répondre, pour mieux armer chaque lecteur face à la complexité de cette maladie, et donner aux professionnels comme aux patients les clés d’une meilleure compréhension.
SEP typique, formes atypiques : comment les différencier ?
La SEP est classiquement une maladie chronique du système nerveux central, dont l’évolution se décline en trois grandes formes :
- La forme rémittente-récurrente (environ 85% des cas au début du diagnostic, source : Fondation ARSEP)
- La forme progressive secondaire, qui succède parfois à la précédente
- La forme progressive primaire (environ 10 à 15% des patients, selon la National Multiple Sclerosis Society)
Mais, dans 5 à 10% de cas, la SEP survient ou évolue de façon atypique, déconcertant parfois même les spécialistes expérimentés.
Les formes topographiques inhabituelles
On entend parfois que « chaque SEP est différente ». C’est vrai, mais certaines formes prennent des chemins encore plus inattendus que d’autres.
La SEP du tronc cérébral ou de la moelle cervicale haute
- Prévalence : Ces formes sont rares ; environ 1 à 2% des diagnostics initiaux.
- Symptômes : Atteinte des nerfs crâniens (diplopie, troubles de l’équilibre, troubles de la déglutition), ou début par un syndrome de Brown-Séquard (hémicorps partiellement paralysé et perte de sensibilité) en cas de lésion médullaire haute.
- Diagnostic : Plus difficile, car les signes rappellent d’autres maladies neurologiques (myélite, AVC du tronc cérébral…)
La SEP optique « pure »
- Dans de rares cas (moins de 1% des SEP en Occident), la maladie se manifeste presque uniquement par des névrites optiques à répétition, parfois bilatérales, sans autres signes neurologiques sur plusieurs années. Cela impose d’écarter le spectre des neuromyélites optiques (NMO, maladie de Devic), proche mais distincte, et d'autres causes infectieuses ou toxiques. (Source : Orphanet)
La SEP du cervelet isolée
- Caractéristiques : Troubles majeurs de la coordination (ataxie), parfois dès le début, sans autres plaintes importantes. Forme rare et souvent de diagnostic tardif.
Des formes évolutives inattendues
Si l’immense majorité des SEP commence par des poussées (rémittentes), une minorité se déclare d’emblée progressive. Il existe même des nuances au sein des formes progressives :
- SEP progressive primaire pure : absence totale ou quasi-totale de poussées, avec aggravation continue, dès le début.
- SEP progressive avec poussées activitaires (« PRMS » pour primary relapsing multiple sclerosis) : Forme très rare (moins de 5% des SEP progressives), caractérisée par une base d’aggravation continue mais aussi des poussées franches, comme si l’évolution combinait les deux dynamiques.
La SEP bénigne extrême : un diagnostic rétrospectif
- Certains patients traversent toute leur vie avec une SEP, mais sans aucune invalidité ni problème fonctionnel, même après plus de 15 ans (moins de 5 à 10%, selon l’étude britannique The London Register of Multiple Sclerosis, Lancet 2012). On parle alors de SEP « bénigne », ce qui, attention, ne veut pas dire que la maladie est minime sur le plan biologique, ni qu’il faille baisser la vigilance.
Formes pseudo-atypiques : quand une autre maladie se cache derrière une SEP ?
Certaines maladies neurologiques se manifestent par des images et des symptômes proches de ceux de la SEP, sans en être véritablement. On les appelle les « fausses SEP », ou plus précisément, les diagnostics différentiels. Parmi ceux-ci, deux entités majeures méritent d'être citées, car elles sont parfois mal identifiées ou confondues :
- La neuromyélite optique (NMO), appelée aussi maladie de Devic : elle associe des névrites optiques bilatérales sévères et des myélites aiguës étendues ; elle se différencie de la SEP par la présence d’anticorps anti-AQP4, une évolution plus rapide, et un traitement spécifique.
- Les encéphalomyélites aiguës disséminées (ADEM) : beaucoup plus fréquentes chez l’enfant, parfois chez l’adulte jeune, elles mimeraient un premier épisode de SEP, mais évoluent habituellement différemment (source : Inserm).
Savoir faire la distinction est essentiel pour ne pas « louper » le traitement adapté à chaque pathologie.
Zoom sur quelques formes extrêmement rares décrites dans la littérature scientifique
| Forme |
Description |
Spécificités / Source |
| SEP marquée par des crises épileptiques |
Début par épilepsie, parfois avant tout autre symptôme SEP. |
Fait discuté dans moins de 2 à 3% des cas. Source: Multiple Sclerosis Journal 2013. |
| SEP hémisphérique « pseudo-tumorale » |
Tableau d’apparence tumorale à l’IRM (lésion de grande taille, œdémateuse), souvent sans autres signes typiques SEP au début. |
Diagnostic difficile, cause souvent de biopsie cérébrale pour lever le doute. Source : Références HAS/Inserm. |
| SEP du sujet âgé (>60 ans) |
Apparition des premiers symptômes au-delà de 60 ans, évolution souvent plus progressive et moins inflammatoire. |
Cas anecdotiques, moins de 1% des SEP, diagnostics souvent tardifs. |
Pourquoi est-il si difficile de reconnaître ces formes rares ?
- Hétérogénéité des signes : Plus la SEP commence par un tableau inhabituel, plus il est difficile de la reconnaître rapidement. Les équipes médicales doivent savoir « penser à la SEP » même quand le portrait robot ne colle pas.
- Chevauchement avec d’autres maladies : Beaucoup de ces formes atypiques se rencontrent aux frontières de la neurologie, et ressemblent à d’autres atteintes inflammatoires, infectieuses, génétiques ou tumorales du système nerveux central.
- Manque de repères dans la littérature médicale : Il existe peu d’études de grande ampleur sur ces formes rares, souvent décrites dans des articles de cas isolés (« case reports »).
Pour trouver le bon diagnostic, il est essentiel d’avoir accès à une équipe multidisciplinaire et à des outils de pointe (imagerie, biologie, neurophysiologie).
Chiffres clés et points à retenir
- La SEP « atypique » concerne 5 à 10% des patients, sous des formes très différentes.
- Les cas débutant après 60 ans, ou avec atteinte isolée du tronc cérébral ou du cervelet, sont exceptionnels mais existent.
- Il existe des cas de SEP « purement épileptique », ou pseudo-tumorale, qui remettent en cause notre manière classique d’aborder la maladie.
- Toujours garder à l’esprit que la SEP peut évoluer de façon silencieuse, ou à l’opposé, se dévoiler avec des poussées atypiques.
Le vécu des personnes atteintes : « Être une énigme, c’est être soi »
Au sein d’EduSEP, la diversité des parcours, nous la vivons au quotidien. Julien, notre patient expert, partage :
- La difficulté d’être « compris » lorsqu’on ne rentre pas dans les cases classiques.
- L’importance de ne pas rester seul face au doute, et de chercher des réponses auprès de professionnels formés à ces spécificités.
Comme le rappelle Sophie, notre infirmière, il est essentiel de s’autoriser à raconter son histoire, même si elle ne ressemble à aucune autre. La connaissance de ces formes rares, même si elle apporte son lot d’incertitudes, peut aussi ouvrir la voie à des prises en charge plus ciblées, et à une reconnaissance plus juste des difficultés vécues.
Pour toute personne dont les symptômes semblent « bizarres », « atypiques », ou qui a l’impression que rien ne correspond vraiment à ce qu’on lui a expliqué : votre ressenti est légitime. Il existe des équipes prêtes à écouter, à creuser, à réévaluer le diagnostic. Si votre situation vous questionne, osez la partager, car c’est aussi ainsi que la médecine avance.
Sources et ressources pour aller plus loin :
Pour ouvrir le champ des possibles
La sclérose en plaques est une maladie aux mille visages. Connaître ces formes atypiques et rares, c’est élargir le champ des possibles pour chaque patient, chaque professionnel, et chaque proche. C’est reconnaître que la science avance parce qu’elle sait écouter l’exception autant que la règle. Chez EduSEP, nous restons à l’écoute de vos questions, de vos doutes… de tout ce qui fait la richesse et la complexité de votre histoire.
En savoir plus à ce sujet :
