Avant de parler de différence, posons les bases. La sclérose en plaques (SEP) se décline en plusieurs formes, mais la forme primitive (ou primaire) progressive (SEP-PP) reste la grande méconnue. Elle touche environ 10 à 15 % des personnes avec une SEP (HAS), et se traduit par une aggravation continue des symptômes dès le début, sans poussées ni rémissions nettes. Cette évolution – insidieuse et linéaire – la rend difficile à distinguer d’autres maladies neurologiques aux progressions similaires.

Pourquoi est-ce si essentiel de la reconnaître précisément ? Parce que d’autres maladies, aux traitements ou suivis différents, peuvent imiter la SEP-PP : maladie de Parkinson atypique, myélopathies, sclérose latérale amyotrophique (SLA), maladies vasculaires ou infectieuses du système nerveux… Poser le bon diagnostic, c’est offrir les bonnes armes pour rester acteur face à la maladie et ne pas s’engager à l’aveuglette dans une prise en charge inadaptée.

Plusieurs maladies neurologiques d’évolution progressive s’expriment par des symptômes proches : troubles moteurs, fatigue, raideur, troubles de la marche ou des sphincters. Mais le diable se niche dans les détails. Voici un récapitulatif comparatif :

Claire : Le diagnostic repose d’abord sur un examen clinique minutieux. Nous recherchons :

• Une aggravation progressive sur au moins 1 an, sans poussées franches (critère indispensable pour une SEP-PP selon les critères MacDonald 2017 - source PubMed).
• Un déficit moteur, souvent asymétrique : par exemple, une jambe droite plus raide que la gauche, signe de spasticité.
• Des troubles précoces de la marche, notamment un pied traînant, voire une chute du pied.
• Des troubles vésico-sphinctériens : envies urgentes, fuites urinaires, parfois difficultés à uriner.
• Absence de troubles cognitifs sévères initiaux (contrairement à d’autres démences fronto-temporales).
• Paresthésies, pertes de sensibilité : fourmillements, engourdissements, localisés ou étendus.

Julien : J’ai longtemps erré entre différents spécialistes avant qu’on ne pose le diagnostic. La lenteur du quotidien, la marche qui flanche, les intestins capricieux… Tout cela aurait pu pointer vers d’autres causes, si chaque détail n’avait pas été soigneusement questionné et observé.

Sophie : En tant qu’infirmière, ce sont souvent les patients et leur entourage qui nous donnent des indices essentiels. Des récits comme : « Il met deux fois plus de temps à traverser le salon », « Il oublie rarement, mais traîne la jambe depuis plusieurs mois ». La finesse du recueil d’information ne se limite pas au bureau du médecin.

Quand il s’agit de SEP-PP, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) est centrale. L’IRM cérébro-médullaire (du cerveau et de la moelle) révèle :

• Des lésions en plaques disséminées au sein de la substance blanche (cerveau et moelle).
• Des lésions périventriculaires, juxtacorticales ou infratentorielles, typiques de la SEP (Société Française de Neurologie).
• Des lésions de la moelle surtout au niveau cervical et thoracique supérieur, courtes (1-2 segments, alors que des myélopathies type NMO touchent plusieurs segments).

Les autres maladies neuros évolutives progressives (par exemple SLA ou myélopathies) n’ont ni la multiplicité, ni la topographie caractéristique des lésions SEP. L’atrophie cérébrale ou la moelle “usée” orientent vers d’autres diagnostics.

L’analyse du liquide céphalorachidien (prélèvement lombaire) fait aussi partie du bilan :

• Présence d’oligoclonales (bandes spécifiques visibles à l’électrophorèse) : retrouvées dans 85-95 % des SEP.
• Pas de protéines très élevées ni de globules blancs importants (qui seraient plus marqués dans des causes infectieuses ou inflammatoires atypiques).

Pour poser le diagnostic de SEP primaire progressive, il faut réunir strictement :

• 1 an d’aggravation continue (faiblesse, troubles de la marche, etc.).
• Et au minimum 2 des 3 critères suivants :
  • Lésions typiques à l’IRM cérébrale (≥1)
  • Lésions typiques à l’IRM médullaire (≥2)
  • Liquide céphalorachidien avec bandes oligoclonales

C’est la conjugaison stricte de ces éléments qui permet la distinction avec des simulateurs comme les pathologies vasculaires (atteintes multifocales, d’un âge plus élevé), les myélopathies carentielles (atteinte plus diffuse mais sans lésions cérébrales typiques) ou le syndrome de Devic (neuromyélite optique : poussées, ATNMO-IgG, lésions majeures de la moelle).

• L’errance diagnostique : 20 à 40 % des personnes atteintes de SEP rapportent un délai de diagnostic supérieur à 2 ans (Multiple Sclerosis Journal – 2018).
• Les formes atypiques : chez les plus de 55 ans, la distinction peut être difficile avec une myélopathie liée à la dégénérescence des petites artères ou au canal lombaire étroit.
• La place des symptômes “invisibles” : fatigue intense, douleurs diffuses, troubles urinaires d’apparition progressive méritent toujours qu’on écoute sans préjugé ni minimisation.

Julien : Il est difficile de se battre contre un ennemi qu’on ne nomme pas. La SEP-PP oblige souvent à patienter, à multiplier les examens. Cela peut user la confiance, mais l’expérience montre que l’identification précise, même tardive, change tout dans la qualité de la prise en charge et l’avenir des traitements.

• La SEP primaire progressive est rare (10 à 15 % des SEP), difficile à distinguer de certaines maladies neurologiques surtout à leurs débuts.
• L’examen clinique attentif, l’IRM “pleine puissance” et le liquide céphalorachidien sont les trois piliers du diagnostic.
• Le dialogue entre patient, médecin, soignant et entourage reste irremplaçable ; la multiplicité des regards évite les écueils.
• Une prise en charge adaptée ne commence que par un diagnostic sûr, posé sans précipitation mais sans retard injustifié.

Nous restons persuadés que toute personne vivant l’épreuve du doute diagnostique mérite transparence, respect et information claire. Restez curieux, exigez des explications accessibles, et doutez… pour progresser.