La sclérose en plaques (SEP) est de ces maladies qui bousculent la vie. Quand elle se présente sous la forme "primaire progressive" (SEP-PP), le défi du diagnostic devient encore plus subtil. Contrairement aux formes dites "rémittentes", souvent marquées par des poussées évidentes, la SEP-PP évolue progressivement et silencieusement. Alors, comment pose-t-on ce diagnostic ? Quelles preuves faut-il réunir pour distinguer une SEP-PP d’autres troubles neurologiques ? Nous avons rassemblé ici, pour EduSEP, les clés essentielles, issues des dernières recommandations internationales, mais aussi de nos parcours, qu’ils soient médicaux, patients ou infirmiers.

La SEP-PP touche environ 10 à 15 % des personnes vivant avec une SEP (National MS Society). À la différence de la forme rémittente, la SEP-PP débute dès l’origine par une progression lente et continue du handicap, sans poussées nettes. Cette progression peut sembler discrète au début — une faiblesse qui s’installe, une marche un peu ralentie, un équilibre qui vacille. Mais elle ne connaît pas de répit franc.

Cette évolution particulière implique une approche diagnostique rigoureuse. Pourquoi ? Parce que d’autres pathologies neurologiques chroniques évoluent, elles aussi, de façon progressive (comme certaines myélopathies dégénératives, ou la paraplégie spastique héréditaire). Il faut donc éliminer d’autres causes, tout en apportant les preuves spécifiques à la SEP-PP.

C’est là qu’entrent en jeu les critères de McDonald, mis à jour en 2017 (source : Thompson et al., 2018, Lancet Neurology). Ce sont eux qui guident aujourd’hui les neurologues du monde entier.

Depuis 2017, les critères du consensus McDonald posent un cadre précis pour diagnostiquer une SEP primaire progressive. Le diagnostic n’est pas une simple addition de symptômes ; c’est un ensemble d’indices cliniques et paracliniques croisés, à interpréter avec finesse. Voici les points clés, exposés de manière pédagogique.

1. Progression clinique sur au moins un an

• Critère cardinal : On doit observer une aggravation neurologique continue (faiblesse, troubles de la marche, troubles urinaires…) pendant au moins 12 mois. Cette évolution peut être notée dans le temps ou bien rapportée de façon suffisamment fiable (témoignage du patient, de ses proches, du médecin).
• Pas de poussées aiguës claires (pas d’apparition brutale de nouveaux symptômes suivie d’une amélioration, comme dans la SEP rémittente).
• Cette progression peut toutefois fluctuer légèrement, mais la tendance générale reste à l’aggravation.

2. Confirmation par examens complémentaires : au moins 2 des 3 critères suivants

Afin de ne pas "surdiagnostiquer" la SEP-PP, deux éléments au minimum parmi trois doivent être réunis (en plus de l’évolution clinique). Ce sont des preuves dites "paracliniques", c’est-à-dire issues d’examens.

1. Présence de lésions typiques à l’IRM cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) :
   • Au moins une lésion cérébrale dite "démarche de SEP" (périventriculaire, juxtacorticale, ou infratentorielle). Autrement dit, des cicatrices visibles sur le cerveau, dans des emplacements privilégiés de la SEP.
2. Présence d’une lésion à l’IRM médullaire :
   • Au moins une lésion de la moelle épinière.
3. Présence de bandes oligoclonales dans le liquide céphalorachidien (LCR) :
   • Ces "bandes" sont des signes d’inflammation chronique du système nerveux central, retrouvés dans 85 à 95 % des personnes avec une SEP (source  : The Diagnosis and Treatment of Multiple Sclerosis, 2018).

En résumé, diagnostiquer une SEP-PP requiert :

Si seulement un des trois critères paracliniques est retrouvé (par exemple, une lésion médullaire, mais pas de bande oligoclonale ni de lésion cérébrale typique), il faut rechercher une autre cause, ou attendre l’évolution pour être certain.

Diagnostiquer la SEP-PP ne doit jamais se faire "par défaut". Plusieurs maladies neurologiques évolutives peuvent lui ressembler. Les plus fréquentes :

• Myélopathies dégénératives (notamment la spondylose cervicale compressive ou certaines maladies génétiques)
• Leucodystrophies adultes ou autres maladies de la substance blanche
• Pathologies auto-immunes (comme le lupus ayant une atteinte neurologique)
• Paraplégies spastiques héréditaires

Le diagnostic s’appuie donc sur une exclusion soigneuse de ces autres atteintes, s’aidant souvent d’examens supplémentaires (génétiques, biologiques…).

L’imagerie cérébrale et de la moelle épinière occupe une place centrale. Toutefois, la SEP-PP présente parfois des différences notables par rapport à la forme rémittente :

• Moins de lésions actives ("pris de contraste" à l’IRM) : les lésions évolutives ou récentes sont plus rares, mais les "cicatrices anciennes" restent bien visibles.
• Lésions plus souvent situées dans la moelle épinière (chez près de 80 % des personnes SEP-PP, source : Grossman et al., 2013, Brain).
• Atteinte des cordons postérieurs ou latéraux de la moelle épinière.
• Perte de volume cérébral (atrophie) plus marquée au fil des années, parfois détectée dès le début de la maladie.

L’IRM reste donc primordiale, mais son interprétation exige l’expérience du neurologue. Certaines lésions, très petites, par exemple dans la moelle cervicale, sont parfois difficiles à identifier : c’est là tout l’enjeu du diagnostic précoce.

La ponction lombaire, bien que parfois redoutée, garde son importance. La présence de bandes oligoclonales (des protéines anormales témoignant d’une inflammation) constitue un argument fort d’atteinte centrale, favorisant le diagnostic de SEP-PP (Nature Reviews Neurology, 2018).

Notons cependant qu’environ 5 à 15 % des personnes avec une SEP avérée n’auront pas ces bandes. À l’inverse, leur présence sans symptômes typiques de SEP oblige à rechercher d’autres causes. C’est un outil, pas un verdict ; il s’utilise toujours en combinaison avec d’autres signes.

Parce qu’ici, chez EduSEP, nous sommes convaincus que personne ne se résume à une série de critères, un mot sur le ressenti nous paraît fondamental.

• Sophie (infirmière) : "L’annonce du diagnostic, c’est souvent la fin d’une longue errance médicale. C’est parfois un soulagement de savoir, mais aussi un temps de questionnement profond."
• Julien (patient expert) : "On s’imagine que sans poussées, la maladie va rester silencieuse… Pourtant, l’évolution se fait sentir, et c’est tout l’enjeu : être compris, accompagné et bien informé dès le diagnostic."
• Claire (neurologue) : "Ce qui compte, c’est de garder l’exigence de la preuve. On doit veiller à ne pas poser ce diagnostic à la légère, car il engage tout un parcours. Mais il ne faut pas non plus multiplier les examens inutiles, pour éviter la fatigue et le parcours du combattant."

• Âge moyen au diagnostic SEP-PP : Entre 40 et 50 ans (plus tardif que dans la SEP rémittente, qui débute en moyenne vers 30 ans).
• Sexe-ratio SEP-PP : Près d’autant de femmes que d’hommes (contrairement à la forme rémittente, où les femmes sont deux à trois fois plus touchées).
• De 60 à 80 % des personnes avec une SEP-PP présentent une lésion médullaire à l’IRM lors du diagnostic.
• Les progrès de l’IRM (techniques 3T et séquences dédiées moelle) permettent de détecter précocement des lésions jusqu’alors indétectées.

L’approche diagnostique continue d’évoluer. De nouveaux biomarqueurs, comme la neurofilament light chain (NFL), une protéine dosée dans le sang ou le LCR, offrent déjà des pistes prometteuses pour aider à affiner le diagnostic. Leur place exacte dans la SEP-PP est encore à définir, mais l’espoir progresse.

• Des programmes de formation sont en développement pour outiller les professionnels de santé sur ces critères spécifiques, accessibles sur les plateformes de neurologie francophone ou l’SFSEP (Société francophone de la SEP).

S’atteler au diagnostic de la SEP primaire progressive, c’est composer avec rigueur clinique, technicité de l’imagerie, et attention profonde à ce que vit chaque personne. C’est enfin un travail collectif — médecin, patient, proche, infirmier — où le savoir partagé, et l’écoute attentive, restent les meilleurs alliés.