Un biomarqueur, c’est un paramètre mesurable – par une prise de sang, une analyse d’imagerie ou d’autres tests – qui nous informe sur la présence, l’activité ou la progression d’une maladie. Dans la SEP, on les utilise pour :

• évaluer l’activité de la maladie (inflammation active, progression, rémission),
• prédire le risque de rechute,
• surveiller la réponse aux traitements,
• anticiper les effets secondaires ou les complications.

Mais, comme souvent avec la SEP, rien n’est tout blanc ou tout noir : il n’existe pas encore “LE” biomarqueur idéal. Certains nous donnent des pistes précieuses, d’autres sont en cours d’évaluation. Alors, quels sont les marqueurs fiables ? Que peut-on attendre aujourd’hui ?

Pour nous tous, patients ou soignants, l’IRM (imagerie par résonance magnétique) reste le biomarqueur de référence. Rappelons ce qu’elle apporte :

• Détection des lésions actives : grâce à l'injection de gadolinium, on repère les lésions en activité (celles qui captent le contraste sont inflammatoires, datent de moins de 6 semaines en général).
• Comptage des nouvelles lésions : permettre de repérer précocement une aggravation, parfois même sans symptômes visibles.
• Suivi de l’évolution des plaques anciennes : évaluer si certaines cicatrisent ou s'étendent.

C’est l’IRM cérébrale qui est la plus suivie, mais l’IRM médullaire (moelle épinière) s’impose aussi, surtout si des symptômes médullaires surviennent.

Le chiffre clé : d’après une étude récente (Stankiewicz et al., JAMA Neurology 2021), 80 % des rechutes de SEP sont précédées ou accompagnées de l’apparition de nouvelles lésions à l’IRM.

La notion de “marqueurs sanguins” de la SEP, c’est un peu le graal : un simple test qui prédirait les poussées. Si ce n’est pas encore une réalité pour tous, certains indicateurs se distinguent déjà.

La chaîne légère des neurofilaments (NfL)

Ce petit fragment de protéine, libéré lors de la destruction des fibres nerveuses, grimpe dans le sang et le liquide céphalo-rachidien (LCR) lors des phases actives de la maladie. Plusieurs études majeures, notamment une publiée dans The Lancet Neurology (Disanto et al., 2017) montrent des liens forts entre NfL élevé et :

• survenue de nouvelles lésions à l’IRM ;
• risque accru de poussées cliniques ;
• progression du handicap à long terme.

Pourquoi c’est important ? Parce que c’est aujourd’hui un des seuls biomarqueurs accessibles par prise de sang ou ponction lombaire, capable d’anticiper une activité occulte.

Les bandes oligoclonales dans le LCR

On les détecte lors de la ponction lombaire. Elles signent une “inflammation locale” du système nerveux central : leur présence plaide fortement pour le diagnostic de SEP, même si elles ne prédisent pas spécifiquement l’activité future.

Le dosage du GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein)

Encore peu utilisé en routine, ce marqueur traduit une souffrance des cellules de soutien du cerveau (les astrocytes). Des travaux récents suggèrent qu’un taux élevé de GFAP serait associé à une forme progressive de SEP, ce qui pourrait affiner la personnalisation de la prise en charge (Medscape Neurology, 2022).

Un biomarqueur, ce n’est pas seulement un chiffre de laboratoire ou une image d’IRM. L’expérience quotidienne – signes sensoriels, fatigue soudaine, troubles moteurs ou cognitifs – sont aussi de véritables indicateurs.

• Le score EDSS (Expanded Disability Status Scale) : il mesure le handicap global. C’est un repère, mais il reste imparfait car il ne tient pas compte de tous les symptômes, en particulier la fatigue ou les troubles cognitifs subtils.
• La mesure de la marche, de la force, ou des performances cognitives : ces tests simples, parfois réalisés à domicile, complètent l’appréciation de la maladie, et aident à poser des questions lors des consultations.

Julien, patient du collectif, nous rappelle souvent : “Ce que je ressens dans mon corps, même si ça n’apparait pas à l’IRM, compte tout autant. Aucun examen ne remplace ma propre vigilance.”

Les biomarqueurs servent aussi à surveiller l’efficacité ou la sécurité des traitements :

• Natalizumab :
  • Surveillance du virus JC (John Cunningham) par prise de sang : une positivité ou une augmentation du taux d’anticorps majore le risque de leucoencéphalopathie (infection grave du cerveau), ce qui influence la décision thérapeutique (EMA, European Medicines Agency).
• Traitements immunosuppresseurs :
  • Numération des globules blancs, surveillance des fonctions hépatiques ou rénales : pour dépister rapidement les complications.

Dans la pratique, Sophie, notre infirmière, rappelle l’importance d’un suivi régulier et personnalisé des constantes biologiques : “Les résultats ne font sens que s’ils sont intégrés à vos ressentis et à vos symptômes.”

La recherche avance vite. Plusieurs biomarqueurs sont à l’étude pour mieux prédire ou différencier les formes de SEP :

• Profilage protéomique du sang : grâce à des technologies de pointe, des chercheurs identifient des signatures de protéines associées à des formes bénignes ou agressives (Nature Medicine, 2023).
• Marqueurs du microbiote intestinal : le lien entre flore intestinale, inflammation et SEP fait l’objet d’essais cliniques, encore exploratoires pour l’instant (MS International Federation, 2023).
• Analyse de la rétine par OCT (tomographie par cohérence optique) : l’affinement de certains paramètres permet de mieux anticiper la progression du handicap, même chez des patients à stade précoce (Neurology, 2021).

Le suivi par biomarqueurs ne remplace jamais le lien humain et le dialogue. Quelques repères pour mieux s’y retrouver :

• Apportez vos résultats d’IRM à chaque consultation. Notez vos symptômes et changements : leur croisement est précieux.
• N’hésitez pas à demander à ce que certains tests (comme le NfL) soient discutés : leur disponibilité progresse dans les hôpitaux français.
• Maintenez une communication régulière avec votre neurologue, en partageant vos ressentis et interrogations sur le suivi biologique.
• Lisez les comptes-rendus médicaux : en comprenant le vocabulaire utilisé – et en posant des questions si besoin – vous devenez acteur de votre parcours.
• Entourez-vous. Patient, soignant, proche : ensemble, nous comprenons mieux la complexité de la SEP et de ses marqueurs, pour rendre l’incertitude moins pesante.

La SEP évolue différemment pour chacun. Les biomarqueurs, en affinant notre connaissance, permettront bientôt d’individualiser davantage nos suivis, nos traitements, nos espoirs. Nous suivons de près ces évolutions – et, pour chaque patient ou proche, garderons toujours ce cap : chaque chiffre, chaque image, n’a de sens que replacé dans une histoire, une vie et un dialogue partagé.

Pour aller plus loin :

• Stankiewicz JM et al., “Imaging Lesions and Disease Activity in Multiple Sclerosis”, JAMA Neurology, 2021.
• Disanto G et al. “Serum neurofilament light: A biomarker of neuronal damage in multiple sclerosis”, Lancet Neurology, 2017.
• EMA (Agence européenne du médicament)
• MS International Federation, “Emerging Biomarkers in Multiple Sclerosis”, 2023.
• MSIF – The future of biomarkers in MS